Delandistrogene moxeparvovec ยาให้ยีนให้รักษาโรคกล้ามเนื้อฝ่อลีบดูเชนน์

Delandistrogene moxeparvovec (ชื่อทางการค้า: Elevidys) เป็นยาในกลุ่มยีนบำบัด (Gene Therapy) แบบรีคอมบิแนนท์ ซึ่งถูกพัฒนาขึ้นเพื่อใช้ในการรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อฝ่อลีบดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy หรือ DMD) โดยยาตัวนี้จะนำส่งยีนที่ช่วยให้ร่างกายสามารถผลิตโปรตีน micro-dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนขนาดเล็กที่ทำหน้าที่เลียนแบบการทำงานของโปรตีน dystrophin ปกติที่ขาดหายไปในผู้ป่วยโรคนี้

การทำงานและวิธีการให้ยา

ยา Elevidys ทำงานโดยใช้ตัวนำส่งยีนในรูปแบบของไวรัสที่ถูกดัดแปลง (adeno-associated virus vector) ซึ่งจะนำส่งยีนที่ออกแบบมาเป็นพิเศษเข้าสู่ร่างกายผ่านการฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ (intravenous infusion) โดยเป็นการฉีดอย่างช้าๆ เพื่อให้ยีนให้ให้ผลลัพธ์ในการสร้างโปรตีน micro-dystrophin ที่มีโดเมนที่สำคัญของโปรตีน dystrophin ปกติ

ข้อบ่งใช้ทางการแพทย์

Delandistrogene moxeparvovec ได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อฝ่อลีบดูเชนน์ที่มีการยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน DMD ทั้งในกลุ่มผู้ป่วยที่ยังเดินได้ (ambulatory) และผู้ป่วยที่เดินไม่ได้ (non-ambulatory) ที่มีอายุตั้งแต่ 4 ปีขึ้นไป

ผลการทดสอบทางคลินิก

ในการทดสอบทางคลินิกเฟส 3 (Phase III) พบว่ายาตัวนี้ไม่สามารถแสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญทางสถิติในกลุ่มผู้ชายอายุ 4-8 ปีที่ยังเดินได้ อย่างไรก็ตาม องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้ให้การอนุมัติแบบมีเงื่อนไข (conditional approval) โดยพิจารณาจากการตรวจพบการแสดงออกของโปรตีน micro-dystrophin ในร่างกายผู้ป่วย

ผลข้างเคียงและข้อควรระวัง

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• การอาเจียน
• อาการคลื่นไส้
• ภาวะตับวาย (Liver failure)
• ไข้
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (Thrombocytopenia)

ประวัติและการอนุมัติ

ยา Delandistrogene moxeparvovec ได้รับการอนุมัติให้ใช้ทางการแพทย์ในสหรัฐอเมริกาเมื่อเดือนมิถุนายน 2023 พัฒนาโดยบริษัท Sarepta Therapeutics ร่วมกับ Roche และผลิตโดย Catalent

สถานะทางกฎหมายและเศรษฐศาสตร์

สถานะทางกฎหมาย

ในเดือนกรกฎาคม 2025 FDA ได้สั่งระงับการใช้ยา Elevidys ชั่วคราว (clinical hold) และขอให้บริษัท Sarepta Therapeutics ระงับการกระจายยาและหยุดการทดลองทางคลินิกของผลิตภัณฑ์ยีนบำบัดอื่นๆ ที่ใช้แพลตฟอร์มไวรัสเดียวกัน หลังจากพบว่ามีผู้ป่วย 3 รายเสียชีวิตจากภาวะตับวายเฉียบพลัน

อย่างไรก็ตาม ในวันที่ 28 กรกฎาคม 2025 FDA ได้ยกเลิกการระงับการใช้ยา และอนุญาตให้ให้ใช้ยาต่อได้ หลังจากที่บริษัทได้ดำเนินการตามข้อกำหนด

นอกจากนี้ ในเดือนกรกฎาคม 2025 คณะกรรมการยาสำหรับมนุษย์ของหน่วยงานยาแห่งสหภาพยุโรป (EMA) ได้แนะนำว่าไม่ควรนำยาตัวนี้ออกสู่ตลาดในสหภาพยุโรป

ราคาและการเข้าถึง

ราคาเริ่มต้นของการรักษาด้วยยาตัวนี้เพียงครั้งเดียว ซึ่งคาดว่าจะมีผลการรักษาตลอดชีวิต คือ 3.2 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (ประมาณ 110 ล้านบาท)