กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) คืออะไร?
สรุปใจความสำคัญ
- เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกายที่ส่งผลต่อหลายระบบในร่างกาย
- เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน C2orf37 หรือ DCAF17 บนโครโมโซมคู่ที่ 2
- มีอาการเด่นคือ ผมร่วง, ภาวะพร่องฮอร์โมนเพศและไทรอยด์, และความบกพร่องทางสติปัญญา
กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมาก โดยเป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบในร่างกาย (multisystem disorder) ซึ่งส่งผลให้เกิดความพิการทางร่างกายและภาวะขาดฮอร์โมนในระบบต่อมไร้ท่อ
อาการและการแสดงออก
ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้มักมีอาการที่ค่อยๆ พัฒนาขึ้นตามช่วงวัย โดยมีลักษณะเด่นดังนี้:
- ระบบผิวหนังและเส้นผม: มีภาวะผมบางลงอย่างต่อเนื่องในวัยเด็ก ซึ่งมักจะกลายเป็นภาวะผมร่วง (alopecia) ในที่สุด
- ระบบต่อมไร้ท่อ: พบภาวะพร่องฮอร์โมนเพศ (hypogonadism) ซึ่งจะเห็นได้ชัดเจนในช่วงเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์, ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์ (hypothyroidism) และโรคเบาหวาน (diabetes mellitus)
- ระบบประสาทและสติปัญญา: มีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับเล็กน้อย และมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติแบบ extrapyramidal (เช่น อาการเกร็งของกล้ามเนื้อ หรือ dystonic spasms, การวางท่าทางที่ผิดปกติ, การพูดไม่ชัด หรือ dysarthria และการกลืนลำบาก หรือ dysphagia)
- ระบบการได้ยิน: มีภาวะสูญเสียการได้ยิน
- ระบบหัวใจ: อาจพบความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram anomalies)
พันธุศาสตร์
เชื่อกันว่ากลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน C2orf37 (หรือ DCAF17) ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 2 (2q22.3-q35) โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal recessive)
หมายความว่า ผู้ป่วยจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ (คนละหนึ่งชุด) จึงจะแสดงอาการของโรค โดยที่พ่อและแม่มักจะเป็นพาหะ (carrier) ที่ไม่มีอาการใดๆ ของโรคนี้
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยกลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ มักใช้เครื่องมือและวิธีการดังนี้:
- MRI สมอง: การตรวจ MRI แบบ T2-sequence เพื่อตรวจหาการสะสมของเหล็กในสมอง ซึ่งเป็นลักษณะที่พบในโรคกลุ่ม NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation)
- การตรวจเลือด: เพื่อตรวจหาระดับอินซูลินไลก์โกรทแฟกเตอร์ 1 (insulin-like growth factor 1) ที่ต่ำกว่าปกติ
- การตรวจทางพันธุกรรม: เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด โดยการตรวจยีน DCAF17 เพื่อหาการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสหรือการขาดหายไป/เพิ่มขึ้นของชิ้นส่วนยีน (deletion and duplication analysis)
การรักษา
ในส่วนของอาการเกร็งของกล้ามเนื้อบริเวณขากรรไกรและปาก (Oro-mandibular dystonia) สามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ Hegab TMJ splint เพื่อช่วยพยุงและรักษาอาการ
คำถามที่พบบ่อย
กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ คืออะไร?
เป็นโรคหายากที่ส่งผลต่อระบบต่อมไร้ท่อ ระบบประสาท และทำให้เกิดภาวะผมร่วงและสูญเสียการได้ยิน โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย
อาการที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคืออะไร?
อาการที่พบบ่อยที่สุดในช่วงเริ่มต้นคือภาวะผมบางลงอย่างต่อเนื่องในวัยเด็ก ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะผมร่วงถาวร
จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?
การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจ MRI สมองเพื่อดูการสะสมของเหล็ก และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน DCAF17