ภาวะไม่มีขนร่วมกับตุ่มนูน (Atrichia with papular lesions)

ภาวะไม่มีขนร่วมกับตุ่มนูน หรือที่รู้จักกันในชื่อ Papular atrichia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการสูญเสียเส้นขนแบบกระจายตัวทั่วร่างกาย โดยมีลักษณะเด่นคือการปรากฏของตุ่มนูนขนาดเล็กบนผิวหนัง

สาเหตุของการเกิดโรค

ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนในมนุษย์ซึ่งเป็นยีนชนิดเดียวกับ mouse hairless gene ในหนู ซึ่งส่งผลกระทบต่อการพัฒนาและการเจริญเติบโตของรูขุมขน ทำให้เส้นขนไม่สามารถงอกได้ตามปกติ

ลักษณะอาการ

• การสูญเสียเส้นขน: มีการหลุดร่วงหรือไม่มีเส้นขนขึ้นในบริเวณกว้างของร่างกาย
• ตุ่มนูน (Papules): พบตุ่มนูนขนาดเล็กกระจายตัวอยู่ตามผิวหนัง ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้

นอกจากนี้ ภาวะดังกล่าวยังมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถดถอย (HR - Hereditary/Recessive) ซึ่งทำให้โรคนี้พบได้น้อยมากในประชากรทั่วไป