Ensembl Genome Database Project แหล่งข้อมูลจีโนมิกส์ระดับโลก

Ensembl genome database project เป็นโครงการทางวิทยาศาสตร์ที่ดำเนินการโดย European Bioinformatics Institute (EBI) ซึ่งทำหน้าที่เป็นแหล่งข้อมูลกลางสำหรับนักพันธุศาสตร์ นักชีววิทยาโมเลกุล และนักวิจัยอื่นๆ ที่ศึกษาจีโนมของมนุษย์ สัตว์มีกระดูกสันหลัง และสิ่งมีชีวิตต้นแบบ (model organisms) โดย Ensembl เป็นหนึ่งในโปรแกรมเรียกดูจีโนม (genome browsers) ที่มีชื่อเสียงระดับโลกสำหรับการดึงข้อมูลทางพันธุกรรม

ประวัติและความเป็นมา

จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 3 พันล้านคู่ ซึ่งรหัสสำหรับยีนให้กำเนิดโปรตีนประมาณ 20,000–25,000 ยีน อย่างไรก็ตาม ข้อมูลจีโนมเพียงอย่างเดียวไม่สามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้ หากไม่สามารถระบุตำแหน่งและความสัมพันธ์ของยีนแต่ละตัวได้

ในการระบุตำแหน่งยีน มีสองวิธีหลักคือ การทำคำอธิบายประกอบ (annotation) แบบแมนนวล ซึ่งเป็นกระบวนการที่ล่าช้าและยากลำบาก และ การทำคำอธิบายประกอบแบบอัตโนมัติ (automated annotation) ซึ่งใช้พลังของคอมพิวเตอร์ในการจับคู่รูปแบบของโปรตีนกับ DNA

โครงการ Ensembl ถูกก่อตั้งขึ้นในปี 1999 เพื่อตอบสนองต่อการเสร็จสมบูรณ์ของโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) โดยมีเป้าหมายแรกเริ่มคือการทำคำอธิบายประกอบจีโนมมนุษย์โดยอัตโนมัติ บูรณาการข้อมูลทางชีววิทยาที่มีอยู่ และเปิดเผยข้อมูลทั้งหมดนี้สู่สาธารณะ

การทำงานและขอบเขตของโครงการ

ในโครงการ Ensembl ข้อมูลลำดับเบสจะถูกส่งเข้าสู่ระบบการทำคำอธิบายประกอบยีน (ซึ่งเป็นชุดซอฟต์แวร์ "pipelines" ที่เขียนด้วยภาษา Perl) เพื่อสร้างชุดตำแหน่งยีนที่คาดการณ์ไว้ และบันทึกไว้ในฐานข้อมูล MySQL สำหรับการวิเคราะห์และแสดงผล

เมื่อเวลาผ่านไป โครงการได้ขยายขอบเขตให้ครอบคลุมสิ่งมีชีวิตหลายชนิด รวมถึงสิ่งมีชีวิตต้นแบบ เช่น หนู, แมลงหวี่ และปลาม้าลาย นอกจากนี้ยังรวมถึงข้อมูลจีโนมิกส์ที่กว้างขวางขึ้น เช่น ความแปรผันทางพันธุกรรมและคุณลักษณะการควบคุม (regulatory features)

ตั้งแต่เดือนเมษายน 2009 ได้มีการจัดตั้งโครงการลูกที่ชื่อว่า Ensembl Genomes เพื่อขยายขอบเขตไปยังสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง, พืช, เห็ดรา, แบคทีเรีย และโปรติสต์ โดยเน้นการให้บริบททางอนุกรมวิธานและวิวัฒนาการของยีน ในขณะที่โครงการ Ensembl เดิมยังคงเน้นที่สัตว์มีกระดูกสันหลัง

การแสดงผลข้อมูลจีโนมิกส์

หัวใจสำคัญของ Ensembl คือความสามารถในการสร้างมุมมองกราฟิกของลำดับยีนและข้อมูลจีโนมิกส์อื่นๆ เทียบกับจีโนมอ้างอิง (reference genome) โดยข้อมูลเหล่านี้จะแสดงผลเป็น data tracks ซึ่งผู้ใช้สามารถเปิด-ปิด และปรับแต่งการแสดงผลได้ตามความสนใจในการวิจัย

การแสดงผลมีหลายระดับความละเอียด ตั้งแต่ภาพรวมของโครโมโซม (karyotypes) ไปจนถึงลำดับเบส DNA และกรดอะมิโนในรูปแบบข้อความ นอกจากนี้ยังมีการแสดงผลแบบแผนภูมิต้นไม้ (trees) ของยีนที่คล้ายคลึงกัน (homologues) ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด

วิธีการเข้าถึงข้อมูล

นอกเหนือจากเว็บไซต์ Ensembl แล้ว ยังมีวิธีการเข้าถึงข้อมูลในรูปแบบอื่นๆ ดังนี้:

• REST API และ Perl API: ช่วยให้นักวิจัยสามารถเขียนสคริปต์เพื่อดึงข้อมูลที่ต้องการได้อย่างรวดเร็ว โดยแบ่งออกเป็นส่วนต่างๆ เช่น core API, compara API (สำหรับข้อมูลจีโนมิกส์เปรียบเทียบ), variation API (และ functional genomics API)
• BioMart: เครื่องมือขุดข้อมูล (data-mining tool) ที่มีอินเทอร์เฟซแบบเว็บสำหรับดาวน์โหลดชุดข้อมูลขนาดใหญ่โดยใช้การสืบค้นที่ซับซ้อน
• FTP Server: สำหรับดาวน์โหลดฐานข้อมูล MySQL ทั้งหมด หรือชุดข้อมูลที่เลือกไว้ในรูปแบบไฟล์ต่างๆ

สถานะปัจจุบันและลิขสิทธิ์

ณ ปี 2020 Ensembl รองรับจีโนมมากกว่า 50,000 จีโนม ทั้งในฐานข้อมูล Ensembl และ Ensembl Genomes นอกจากนี้ยังมีการเพิ่มฟีเจอร์ใหม่ๆ เช่น Rapid Release เพื่อให้ข้อมูลการทำคำอธิบายประกอบจีโนมพร้อมใช้งานเร็วขึ้น และเว็บไซต์เฉพาะสำหรับจีโนมอ้างอิงของ SARS-CoV-2 (COVID-19)

ข้อมูลทั้งหมดในโครงการ Ensembl เป็นแบบ Open Access และซอฟต์แวร์ทั้งหมดเป็น Open Source ภายใต้ใบอนุญาต CC BY 4.0 เพื่อให้ชุมชนวิทยาศาสตร์ทั่วโลกสามารถเข้าถึงและใช้ประโยชน์ได้อย่างอิฟรี