Genomics England ผู้นำด้านเวชศาสตร์จีโนมิกส์ของสหราชอาณาจักร

Genomics England เป็นบริษัทที่รัฐบาลสหราชอาณาจักร โดยกระทรวงสาธารณสุขและดูแลสังคม (Department of Health and Social Care) เป็นเจ้าของทั้งหมด ก่อตั้งขึ้นในปี 2013 เพื่อขับเคลื่อนโครงการ 100,000 Genomes Project ซึ่งเป็นโครงการริเริ่มที่บุกเบิกการถอดรหัสพันธุกรรมของคนไข้ประมาณ 85,000 รายจากบริการสุขภาพแห่งชาติ (NHS) ที่ป่วยเป็นโรคหายากและโรคมะเร็ง

ประวัติความเป็นมา

Genomics England ก่อตั้งขึ้นในเดือนกรกฎาคม 2013 โดยนาย Jeremy Hunt รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขในขณะนั้น เพื่อให้สอดคล้องกับวันครบรอบ 65 ปีของ NHS โครงการ 100,000 Genomes Project เริ่มรับสมัครผู้เข้าร่วมในปี 2015 และเสร็จสิ้นในปี 2018 ซึ่งผลลัพธ์ที่ได้นำไปสู่การจัดตั้ง NHS Genomic Medicine Service เพื่อนำเวชศาสตร์จีโนมิกส์เข้ามาเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลรักษาผู้ป่วยในระดับปกติ

โครงการริเริ่มที่สำคัญ

หอสมุดวิจัยจีโนมิกส์แห่งชาติ (National Genomic Research Library)

Genomics England บริหารจัดการหอสมุดวิจัยจีโนมิกส์แห่งชาติ ซึ่งเป็นแหล่งรวบรวมข้อมูลพันธุกรรม ข้อมูลทางคลินิก และตัวอย่างทางชีวภาพจากผู้ป่วย NHS ที่ยินยอมเข้าร่วม เพื่อให้เหล่านักวิจัยจากสถาบันที่ได้รับอนุญาตสามารถนำข้อมูลที่ถูกลบตัวตนออกแล้วไปใช้ในการวิจัยต่อยอดในอนาคต

ความร่วมมือกับ GenOMICC Consortium

ร่วมกับมหาวิทยาลัยเอดินบะระ Genomics England ได้วิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของบุคคลที่ป่วยเป็นโควิด-19 ขั้นรุนแรงประมาณ 20,000 คน ซึ่งช่วยให้ค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโรค ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อการพัฒนาการวินิจฉัยและการรักษาในอนาคต

โครงการ Generation Study

ในปี 2021 รัฐบาลสหราชอาณาจักรได้สนับสนุนงบประมาณเพื่อเริ่มโครงการ Generation Study ซึ่งเป็นการถอดรหัสพันธุกรรมของทารกแรกเกิด 100,000 คนในอังกฤษ เพื่อประเมินความเป็นไปได้และประสิทธิภาพของการใช้การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมด (Whole Genome Sequencing) ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

โครงการ Cancer 2.0 และ Diverse Data

• Cancer 2.0: มุ่งเน้นการนำเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมแบบ Long-read sequencing มาใช้ใน NHS เพื่อเปลี่ยนโฉมการรักษาโรคมะเร็งและการวิจัยจีโนมิกส์
• Diverse Data: โครงการที่มุ่งลดความเหลื่อมล้ำทางสุขภาพและปรับปรุงผลลัพธ์การรักษาสำหรับกลุ่มประชากรส่วนน้อยในเวชศาสตร์จีโนมิกส์

Rare Therapies Launchpad และ Yellow Card Biobank

• Rare Therapies Launchpad: โปรแกรมที่พัฒนาเส้นทางการเข้าถึงการรักษาเฉพาะบุคคลสำหรับเด็กที่ป่วยเป็นโรคหายาก
• Yellow Card Biobank: ร่วมกับหน่วยงานกำกับดูแลผลิตภัณฑ์ยาและสุขภาพ (MHRA) เพื่อศึกษาว่าพันธุกรรมของผู้ป่วยส่งผลต่อความปลอดภัยของยาและผลข้างเคียงอย่างไร

จริยธรรมและการกำกับดูแล

Genomics England ให้ความสำคัญกับจริยธรรมอย่างยิ่ง โดยมีคณะกรรมการที่ปรึกษาด้านจริยธรรม (Ethics Advisory Committee) และคณะกรรมการผู้เข้าร่วม (Participant Panel) ซึ่งประกอบด้วยผู้ป่วยและครอบครัว เพื่อให้มั่นใจว่าเสียงของผู้ป่วยจะถูกนำมาพิจารณาในการตัดสินใจและรักษาผลประโยชน์ของผู้เข้าร่วมโครงการเสมอ

แหล่งเงินทุนและผลกระทบ

งบประมาณส่วนใหญ่มาจากกระทรวงสาธารณสุขและดูแลสังคม นอกจากนี้ยังได้รับทุนสนับสนุนจากหน่วยงานอิสระ เช่น UK Research and Innovation, LifeArc, National Institute for Health and Care Research และ Wellcome Trust

ผลงานของ Genomics England นำไปสู่การวินิจฉัยโรคหายากและมะเร็งที่รวดเร็วและแม่นยำยิ่งขึ้น โดยโครงการ 100,000 Genomes Project ช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากหลายพันรายได้รับการวินิจฉัย และพบข้อมูลที่นำไปสู่การรักษาได้ในผู้ป่วยมะเร็งประมาณ 50%