โจเซฟ บักซ์บอม ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยาศาสตร์และพันธุศาสตร์ของออทิสติก

โจเซฟ ดี. บักซ์บอม (Joseph D. Buxbaum) เป็นนักประสาทวิทยาศาสตร์ระดับโมเลกุลและเซลล์ชาวอเมริกัน ผู้เชี่ยวชาญด้านการวิจัยโรคออทิสติก และดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการศูนย์ Seaver Autism Center ณ โรงเรียนแพทย์ Icahn School of Medicine แห่ง Mount Sinai นอกจากนี้ เขายังเป็นศาสตราจารย์ด้านจิตเวชศาสตร์ ประสาทวิทยาศาสตร์ และพันธุศาสตร์และวิทยาศาสตร์จีโนม (Genetics and Genomic Sciences) รวมถึงดำรงตำแหน่งรองประธานฝ่ายการวิจัยและฝ่ายการให้คำปรึกษาในภาควิชาจิตเวชศาสตร์ของสถาบันเดียวกัน

การศึกษาและพื้นฐานทางวิชาการ

บักซ์บอมสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาตรี (BSc) สาขาคณิตศาสตร์และชีววิทยาจาก Touro College ในนิวยอร์ก เมื่อปี ค.ศ. 1980 จากนั้นเข้าศึกษาต่อระดับปริญญาโท (MSc) และปริญญาเอก (PhD) สาขาประสาทชีววิทยา (Neurobiology) จากสถาบันวิทยาศาสตร์ไวซ์มันน์ (Weizmann Institute of Science) ประเทศอิสราเอล โดยสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกในปี ค.ศ. 1988 ภายใต้การดูแลของ Yadin Dudai

หลังจบการศึกษา เขาได้ทำวิจัยหลังปริญญาเอก (Postdoctoral Fellowship) ด้านประสาทวิทยาศาสตร์ระดับโมเลกุลและเซลล์ที่มหาวิทยาลัยร็อกกี้เฟลเลอร์ (Rockefeller University) ในนิวยอร์ก จนถึงปี ค.ศ. 1991 โดยร่วมงานในกลุ่มวิจัยของ Paul Greengard

แนวทางการวิจัยและผลงานทางวิทยาศาสตร์

งานวิจัยของบักซ์บอมมุ่งเน้นไปที่การใช้ระเบียบวิธีทางพันธุศาสตร์และหน้าที่การทำงานของยีน (Functional methods) เพื่อระบุและวิเคราะห์ยีนและเส้นทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคทางจิตเวชและระบบประสาท ได้แก่ โรคออทิสติก โรคจิตเภท และโรคอัลไซเมอร์

การวิจัยด้านออทิสติกและพันธุศาสตร์

บักซ์บอมเป็นผู้ก่อตั้งและผู้ร่วมวิจัยหลักของ Autism Sequencing Consortium (ASC) ซึ่งเป็นกลุ่มนักวิทยาศาสตร์นานาชาติที่แบ่งปันตัวอย่าง ข้อมูล และแนวคิดเพื่อเร่งความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาโรคออทิสติก โดย ASC ถือเป็นโครงการศึกษาการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งเอ็กโซม (Whole-exome sequencing) ที่ใหญ่ที่สุดในด้านออทิสติก ซึ่งมีการวิเคราะห์ตัวอย่างไปแล้วกว่า 22,000 ตัวอย่าง

ผลงานของเขาชี้ให้เห็นว่าความเสี่ยงทางพันธุกรรมของออทิสติกเกิดจากทั้งความแปรผันทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและที่หายาก รวมถึงความแปรผันที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo) และความแปรผันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การวิจัยด้านโรคจิตเภทและอัลไซเมอร์

ในด้านโรคจิตเภท บักซ์บอมและคณะเป็นผู้บุกเบิกการวิจัยระดับโมเลกุลเกี่ยวกับความผิดปกติของเนื้อขาว (White matter) และเซลล์โอลิโกเดนโดรไซต์ (Oligodendrocyte) นอกจากนี้ ในด้านโรคอัลไซเมอร์ เขาได้ทำการวิเคราะห์ทางชีววิทยาของเซลล์และผู้ป่วยเกี่ยวกับโปรตีน APP และ A-beta เพื่อค้นหาความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและหน้าที่การทำงาน

แบบจำลองเซลล์และสัตว์ทดลอง

ห้องปฏิบัติการของบักซ์บอมใช้เทคนิค Functional Genomics เช่น Yeast two-hybrid, การเพาะเลี้ยงเซลล์ และแบบจำลองสัตว์ฟันแทะ เพื่อค้นหาเส้นทางชีวภาพในโรคทางจิตเวช ซึ่งนำไปสู่การค้นพบเส้นทางสำคัญในโรคออทิสติก จิตเภท และอัลไซเมอร์ รวมถึงการทดลองทางคลินิกที่แสดงประสิทธิภาพเบื้องต้นในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน SHANK3

รางวัลและความสำเร็จ

บักซ์บอมได้รับรางวัลเกียรติยศมากมายจากการอุทิศตนด้านการวิจัย เช่น:

• ได้รับเลือกให้เป็นสมาชิกของ National Academy of Medicine ในปี ค.ศ. 2015
• ได้รับรางวัล Daniel E. Efron Award (2005) และ Joel Elkes International Award (2010) จาก American College of Neuropsychopharmacology (ACNP)
• ได้รับรางวัล Richard D. Todd Memorial Award (2010) จาก International Society of Psychiatric Genetics สำหรับผลงานด้านพันธุศาสตร์จิตเวชเด็ก
• ได้รับรางวัล Leadership Award (2014) จาก Autism Spectrum News

นอกจากนี้ เขายังเป็นบรรณาธิการร่วมของวารสาร Molecular Autism และเป็นสมาชิกคณะที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของ Autism Science Foundation