กลุ่มอาการไมโครดีลีชัน ความผิดปกติของการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก
สรุปใจความสำคัญ
- เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมที่มีขนาดเล็กกว่า 5 ล้านคู่เบส (5 Mb)
- ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจคาริโอไทป์ (Karyotyping) แบบปกติ
- ต้องใช้เทคนิค Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) ในการตรวจวินิจฉัย
- กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge syndrome) เป็นกลุ่มอาการไมโครดีลีชันที่พบบ่อยที่สุด
กลุ่มอาการไมโครดีลีชัน (Microdeletion Syndrome) คือกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก ซึ่งมีขนาดเล็กกว่า 5 ล้านคู่เบส (5 Mb) โดยการขาดหายไปนี้ครอบคลุมยีนหลายตัว ส่งผลให้ร่างกายขาดโปรตีนหรือสารสำคัญที่จำเป็นต่อการพัฒนาการของร่างกายและสมอง
การตรวจวินิจฉัยและความแตกต่างจากการขาดหายของโครโมโซมขนาดใหญ่
ความแตกต่างสำคัญระหว่างไมโครดีลีชันและกลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซมทั่วไป คือขนาดของชิ้นส่วนที่หายไป ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อวิธีการตรวจวินิจฉัย ดังนี้:
- การตรวจคาริโอไทป์ (Karyotyping): การตรวจโครโมโซมแบบดั้งเดิมหรือการตรวจความละเอียดสูง (High-resolution karyotyping) มักจะตรวจพบการขาดหายของโครโมโซมที่มีขนาดตั้งแต่ 2 ถึง 5 ล้านคู่เบสขึ้นไปเท่านั้น ดังนั้น ไมโครดีลีชันซึ่งมีขนาดเล็กกว่านี้จึงไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีดังกล่าว
- เทคนิค FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): เนื่องจากไมโครดีลีชันมีขนาดเล็กเกินกว่าที่กล้องจุลทรรศน์ปกติจะมองเห็นได้ แพทย์จึงต้องใช้เทคนิค FISH ซึ่งเป็นการใช้โพรบเรืองแสงที่จำเพาะเจาะจงต่อตำแหน่งของยีนที่สงสัยว่าหายไป เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ตัวอย่างกลุ่มอาการไมโครดีลีชันที่สำคัญ
กลุ่มอาการไมโครดีลีชันมีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมคู่ใดและตำแหน่งใดที่ขาดหายไป ตัวอย่างที่พบบ่อย ได้แก่:
| ชื่อกลุ่มอาการ | ลักษณะเด่นหรือความเกี่ยวข้อง |
|---|---|
| กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge syndrome) หรือ กลุ่มอาการเวโลคาร์ดิโอเฟเชียล (Velocardiofacial syndrome) | เป็นกลุ่มอาการไมโครดีลีชันที่พบบ่อยที่สุด |
| กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (Prader–Willi syndrome) | ความผิดปกติของการกินและความต้องการอาหารที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง |
| กลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman syndrome) | ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางสติปัญญา |
| กลุ่มอาการวิลเลียมส์ (Williams syndrome) | ลักษณะใบหน้าเฉพาะตัวและปัญหาทางหัวใจ |
| นิวโรไฟโบรมาโตซิส (Neurofibromatosis type I และ II) | การเกิดเนื้องอกของปลอกประสาท |
| กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น (Wolf–Hirschhorn syndrome) | ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้าและพัฒนาการล่าช้า |
คำถามที่พบบ่อย
กลุ่มอาการไมโครดีลีชันแตกต่างจากการขาดหายของโครโมโซมปกติอย่างไร?
ความแตกต่างหลักอยู่ที่ขนาดของชิ้นส่วนที่หายไป โดยไมโครดีลีชันจะมีขนาดเล็กกว่า 5 ล้านคู่เบส ซึ่งเล็กเกินกว่าที่จะตรวจพบได้ด้วยการตรวจโครโมโซมแบบดั้งเดิม (Karyotyping) แต่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธี FISH
ทำไมต้องใช้การตรวจ FISH ในการวินิจฉัย?
เพราะเทคนิค FISH ใช้โพรบเรืองแสงที่จำเพาะเจาะจงต่อตำแหน่งยีน ทำให้สามารถระบุการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็กมากที่กล้องจุลทรรศน์ปกติมองไม่เห็นได้
กลุ่มอาการไมโครดีลีชันที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?
กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge syndrome) หรือกลุ่มอาการเวโลคาร์ดิโอเฟเชียล (Velocardiofacial syndrome) เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้