TAG

โรคทางพันธุกรรม

บทความที่เกี่ยวข้องกับ “โรคทางพันธุกรรม” ทั้งหมด 6 บทความ

01การแพทย์และพันธุศาสตร์

โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และจมูก

กลุ่มอาการความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และจมูก กลุ่มอาการความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และจมูก (Craniofrontonasal dysplasia หรือ CFND) เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมาก ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมอ่านต่อ
02โรคหายาก

โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) คืออะไร?

กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมาก โดยเป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบในร่างกาย (multisystem disorder) ซึ่งส่งผลให้อ่านต่อ
03โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อ autoimmune type 1 (APS-1) สาเหตุและอาการ

กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อ autoimmune type 1 (APS-1) กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อ autoimmune type 1 (Autoimmune Polyendocrine Syndrome type 1 หรือ APS-1) หรือที่รู้จักกันในชื่อ Whitaker syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิอ่านต่อ
04สุขภาพ

โรคทางพันธุกรรม

ความเสื่อมของสมองน้อย (Cerebellar Degeneration) คืออะไร? สาเหตุและอาการ

ความเสื่อมของสมองน้อย (Cerebellar Degeneration) ความเสื่อมของสมองน้อย หรือ Cerebellar Degeneration คือภาวะที่เซลล์ประสาทในสมองน้อย (Cerebellum) ได้รับความเสียหายและค่อยๆ อ่อนแอลง ซึ่งสมองน้อยมีหน้าที่สำคัญในการประสานงานแอ่านต่อ
05สุขภาพและพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม

Ring chromosome 22 คืออะไร? อาการ สาเหตุ และการวินิจฉัย

Ring chromosome 22 Ring chromosome 22 หรือ ring 22 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก โดยเกิดขึ้นเมื่อปลายทั้งสองด้านของโครโมโซมสูญเสียสารพันธุกรรมและเชื่อมต่อกันจนกลายเป็นรูปวงแหวน ในกรณีนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซมคู่ที่ อ่านต่อ
06พันธุศาสตร์

โรคทางพันธุกรรม

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) คืออะไร? เจาะลึกฐานข้อมูลพันธุกรรม

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) คือแคตตาล็อกที่ได้รับการอัปเดตอย่างต่อเนื่องของยีนในมนุษย์ ความผิดปกติทางพันธุกรรม และลักษณะทางพันธุกรรม (traits) โดยมุ่งเน้นไปที่ความอ่านต่อ