TAG

โรคทางพันธุกรรม

บทความที่เกี่ยวข้องกับ “โรคทางพันธุกรรม” ทั้งหมด 8 บทความ

01การแพทย์และสุขภาพ

โรคทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรม นวัตกรรมเพื่อการวินิจฉัยและการดูแลสุขภาพ

การตรวจทางพันธุกรรม: นวัตกรรมเพื่อการวินิจฉัยและการดูแลสุขภาพ การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) หรือที่รู้จักกันทั่วไปในชื่อ การตรวจ DNA คือกระบวนการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) หรือโครงสร้างของโครโมโซม เพื่อ่านต่อ →
02การแพทย์และพันธุศาสตร์✦

โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการไมโครดีลีชัน ความผิดปกติของการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก

กลุ่มอาการไมโครดีลีชัน: ความผิดปกติของการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก กลุ่มอาการไมโครดีลีชัน (Microdeletion Syndrome) คือกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก ซึ่งมีขนาดเล็กกว่า 5อ่านต่อ →
03การแพทย์และพันธุศาสตร์

โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และจมูก

กลุ่มอาการความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และจมูก กลุ่มอาการความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และจมูก (Craniofrontonasal dysplasia หรือ CFND) เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมาก ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมอ่านต่อ →
04โรคหายาก

โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) คืออะไร?

กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) กลุ่มอาการวูดเฮาส์-ซากาติ (Woodhouse-Sakati Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมาก โดยเป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบในร่างกาย (multisystem disorder) ซึ่งส่งผลให้อ่านต่อ →
05โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อ autoimmune type 1 (APS-1) สาเหตุและอาการ

กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อ autoimmune type 1 (APS-1) กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อ autoimmune type 1 (Autoimmune Polyendocrine Syndrome type 1 หรือ APS-1) หรือที่รู้จักกันในชื่อ Whitaker syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิอ่านต่อ →
06สุขภาพ

โรคทางพันธุกรรม

ความเสื่อมของสมองน้อย (Cerebellar Degeneration) คืออะไร? สาเหตุและอาการ

ความเสื่อมของสมองน้อย (Cerebellar Degeneration) ความเสื่อมของสมองน้อย หรือ Cerebellar Degeneration คือภาวะที่เซลล์ประสาทในสมองน้อย (Cerebellum) ได้รับความเสียหายและค่อยๆ อ่อนแอลง ซึ่งสมองน้อยมีหน้าที่สำคัญในการประสานงานแอ่านต่อ →
07สุขภาพและพันธุกรรม◌

โรคทางพันธุกรรม

Ring chromosome 22 คืออะไร? อาการ สาเหตุ และการวินิจฉัย

Ring chromosome 22 Ring chromosome 22 หรือ ring 22 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก โดยเกิดขึ้นเมื่อปลายทั้งสองด้านของโครโมโซมสูญเสียสารพันธุกรรมและเชื่อมต่อกันจนกลายเป็นรูปวงแหวน ในกรณีนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซมคู่ที่ อ่านต่อ →
08พันธุศาสตร์✦

โรคทางพันธุกรรม

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) คืออะไร? เจาะลึกฐานข้อมูลพันธุกรรม

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) คือแคตตาล็อกที่ได้รับการอัปเดตอย่างต่อเนื่องของยีนในมนุษย์ ความผิดปกติทางพันธุกรรม และลักษณะทางพันธุกรรม (traits) โดยมุ่งเน้นไปที่ความอ่านต่อ →