Ring chromosome 22 คืออะไร? อาการ สาเหตุ และการวินิจฉัย

Ring chromosome 22 หรือ ring 22 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก โดยเกิดขึ้นเมื่อปลายทั้งสองด้านของโครโมโซมสูญเสียสารพันธุกรรมและเชื่อมต่อกันจนกลายเป็นรูปวงแหวน ในกรณีนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซมคู่ที่ 22 ซึ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย (autosome) ลำดับสุดท้ายของมนุษย์

อาการและการแสดงออก

แม้ว่าลักษณะทางกายภาพและอาการจะมีความหลากหลาย แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีลักษณะร่วมกันดังนี้:

• ความบกพร่องทางสติปัญญา: มักอยู่ในระดับปานกลางถึงรุนแรง
• ความล่าช้าในการพูด: พบได้บ่อยมาก โดยผู้ป่วยบางรายอาจไม่สามารถพูดได้เลย หรือเริ่มพูดคำแรกได้ช้า (เฉลี่ยเกือบ 3 ปี)
• ภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวต่ำ (Hypotonia): มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือตัวอ่อนปวกเปียก
• พฤติกรรม: มีภาวะไฮเปอร์แอคทีฟ (Hyperactivity) และลักษณะที่คล้ายกับออทิสติก (Autism-like features) ซึ่งมักจะลดลงเมื่อเข้าสู่ช่วงก่อนวัยรุ่น

ลักษณะทางกายภาพ

ผู้ป่วยมักมีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่เฉพาะเจาะจง เช่น:

• ศีรษะเล็ก (Microcephaly)
• มีรอยพับที่หัวตา (Epicanthic folds)
• ใบหูมีขนาดใหญ่ผิดปกติ
• ดวงตารูปอัลมอนด์พร้อมขนตายาว และคิ้วหนา
• จมูกมีลักษณะกลมมน (Bulbous nose)
• มีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้า (Sandal gap)

นอกจากนี้ ยังมีการรายงานพบความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบทางเดินปัสสาวะในบางราย รวมถึงความเชื่อมโยงกับโรค Neurofibromatosis type II ซึ่งมักพบเนื้องอกในเยื่อหุ้มสมอง (Meningiomas) ร่วมด้วย

สาเหตุของการเกิด

Ring chromosome 22 เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ปลายทั้งสองด้านสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมและเชื่อมต่อกันเป็นวงแหวน เนื่องจากโครโมโซม 22 เป็นโครโมโซมแบบ acrocentric (แขนสั้นมีขนาดเล็กมากและไม่มียีนที่สำคัญต่อการพัฒนา) อาการของโรคจึงเกิดจากการสูญเสียยีนในส่วนแขนยาว (long arm) เท่านั้น

ปริมาณยีนที่สูญเสียไปอาจแตกต่างกันในแต่ละบุคคล โดยมีรายงานตั้งแต่ 0.15% ถึง 21% ของโครโมโซม 22

ความเกี่ยวข้องกับยีน SHANK3

มีความทับซ้อนกันอย่างมากระหว่างอาการของ Ring chromosome 22 และ Phelan-McDermid syndrome เนื่องจากทั้งสองโรคมีการสูญเสียยีน SHANK3 ที่ตำแหน่ง 22q13.3 ซึ่งเป็นจุดวิกฤตที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้

การวินิจฉัยและการดูแลรักษา

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจ Karyotype เพื่อดูลักษณะของโครโมโซม โดยในบางกรณีที่หายากอาจตรวจพบได้ตั้งแต่ในครรภ์ผ่านการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus sampling)

การจัดการและรักษา

เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจึงเน้นไปที่การประคับประคองตามอาการ:

• การศึกษาพิเศษ: สำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา
• อรรถบำบัด (Speech therapy): เพื่อช่วยลดความล่าช้าในการพูด
• กายภาพบำบัด (Physical therapy): เพื่อช่วยจัดการกับภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวต่ำ
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: สำหรับครอบครัวเพื่อประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ระบาดวิทยา

โรคนี้พบได้ยากมาก โดยมีรายงานผู้ป่วยประมาณ 100 รายทั่วโลก และยังคงมีการถกเถียงกันว่าพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย หรือในทางกลับกัน