Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) คืออะไร? เจาะลึกฐานข้อมูลพันธุกรรม

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) คือแคตตาล็อกที่ได้รับการอัปเดตอย่างต่อเนื่องของยีนในมนุษย์ ความผิดปกติทางพันธุกรรม และลักษณะทางพันธุกรรม (traits) โดยมุ่งเน้นไปที่ความสัมพันธ์ระหว่างยีนและฟีโนไทป์ (gene-phenotype relationship) เป็นหลัก

ประวัติและความเป็นมาของ OMIM

OMIM เป็นการต่อยอดในรูปแบบออนไลน์จาก Mendelian Inheritance in Man (MIM) ซึ่งเขียนโดย Victor A. McKusick และได้รับการตีพิมพ์เป็นเล่มถึง 12 ฉบับ ระหว่างปี ค.ศ. 1966 ถึง 1998 โดยในฉบับแรกนั้น ข้อมูลส่วนใหญ่เน้นไปที่การอธิบายฟีโนไทป์

ปัจจุบัน OMIM ได้รับการดูแลและจัดทำโดย Johns Hopkins School of Medicine (JHUSOM) โดยเริ่มให้บริการผ่านอินเทอร์เน็ตในปี 1987 และได้รับการสนับสนุนทางการเงินจากสถาบันต่างๆ เช่น Howard Hughes Medical Institute และ National Human Genome Research Institute

กระบวนการรวบรวมข้อมูลและการใช้งาน

เนื้อหาใน OMIM มาจากการคัดเลือกและตรวจสอบวรรณกรรมทางชีวการแพทย์ที่ผ่านการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ (peer-reviewed) โดยมีทีมงานนักเขียนทางวิทยาศาสตร์และภัณฑารักษ์ข้อมูลภายใต้การนำของ Ada Hamosh แห่งสถาบัน McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine

แม้ว่า OMIM จะเปิดให้สาธารณชนเข้าถึงได้ฟรี แต่กลุ่มเป้าหมายหลักคือ:

• แพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม
• นักวิจัยด้านพันธุศาสตร์
• นักศึกษาขั้นสูงในสาขาวิทยาศาสตร์และการแพทย์

ฐานข้อมูลนี้ถูกใช้เป็นแหล่งทรัพยากรสำคัญในการค้นหาวรรณกรรมที่เกี่ยวข้องกับสภาวะทางพันธุกรรม และระบบการให้หมายเลข (numbering system) ของ OMIM ยังถูกนำไปใช้อย่างแพร่หลายในวรรณกรรมทางการแพทย์เพื่อเป็นดัชนีรวมสำหรับโรคทางพันธุกรรม

ระบบการจำแนกประเภทของ OMIM

หมายเลข OMIM (OMIM Numbers)

รายการแต่ละรายการใน OMIM จะมีหมายเลขระบุตัวตน 6 หลักที่ไม่ซ้ำกัน โดยแบ่งช่วงหมายเลขดังนี้:

ในกรณีที่มีความหลากหลายของอัลลีล (allelic heterogeneity) หมายเลข MIM จะตามด้วยจุดทศนิยมและตัวเลข 4 หลักเพื่อระบุตัวแปร (variant) เช่น ยีน HBB (141900) จะมีตัวแปรตั้งแต่ 141900.0001 ถึง 141900.0538

สัญลักษณ์นำหน้าหมายเลข MIM

สัญลักษณ์ที่ปรากฏหน้าหมายเลข MIM จะช่วยระบุหมวดหมู่ของรายการนั้นๆ:

• เครื่องหมายดอกจัน (): ระบุว่าเป็นยีน
• เครื่องหมายสี่เหลี่ยม (#): ระบุว่าเป็นรายการเชิงพรรณนา (มักเป็นฟีโนไทป์) และไม่ได้แทนตำแหน่งยีนที่เฉพาะเจาะจง
• เครื่องหมายบวก (+): ระบุว่ารายการนั้นมีทั้งคำอธิบายของยีนที่มีลำดับเบสที่ทราบแน่ชัดและฟีโนไทป์
• เครื่องหมายเปอร์เซ็นต์ (%): ระบุว่าเป็นฟีโนไทป์แบบ Mendelian ที่ได้รับการยืนยันแล้ว แต่ยังไม่ทราบกลไกทางโมเลกุลที่แน่ชัด
• ไม่มีสัญลักษณ์: โดยทั่วไปหมายถึงฟีโนไทป์ที่สงสัยว่ามีพื้นฐานทาง Mendelian แต่ยังไม่ได้รับการยืนยันชัดเจน
• เครื่องหมายหมวก (^): หมายถึงรายการนั้นไม่มีอยู่แล้ว เนื่องจากถูกลบออกหรือย้ายไปยังรายการอื่น