กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อล้มเหลวจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ประเภทที่ 2 (APS-II)

กลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อล้มเหลวจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ประเภทที่ 2 หรือที่รู้จักในชื่อ APS-II หรือ PAS II เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการต่อมไร้ท่อล้มเหลวหลายต่อม ซึ่งกำหนดโดยการเกิดโรคแอดดิสัน (Addison's disease) จากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ร่วมกับโรคไทรอยด์จากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง หรือโรคเบาหวานประเภทที่ 1 หรือทั้งสองโรค

โรคนี้มีความหลากหลายทางพันธุกรรมและไม่ได้เชื่อมโยงกับยีนเพียงตัวเดียว แต่บุคคลที่มีความเสี่ยงสูงมักจะเป็นผู้ที่มียีน HLA-DQ2, HLA-DQ8 และ HLA-DR4 นอกจากนี้ยังพบว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

อาการและสัญญาณเตือน

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก APS-II มักจะมีอาการที่หลากหลายขึ้นอยู่กับต่อมไร้ท่อที่ได้รับผลกระทบ ดังนี้:

• คลื่นไส้
• ปัสสาวะบ่อย
• ใจสั่น
• น้ำหนักลด
• เบื่ออาหาร
• ความดันโลหิตต่ำ
• ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานต่ำ (Hypoparathyroidism)
• ปวดกล้ามเนื้อ (Myalgias)
• โรคไทรอยด์อักเสบฮาชิโมโตะ (Hashimoto thyroiditis)
• โรคเกรฟส์ (Graves' disease)
• ภาวะโลหิตจาง (Anaemia)
• ภาวะพร่องฮอร์โมนเพศ (Hypogonadism)
• โรคเบาหวาน (Diabetes mellitus)

พันธุศาสตร์และกลไกการเกิดโรค

ในด้านพันธุศาสตร์ APS-II มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal dominant) แต่มีการแสดงออกที่ไม่สมบูรณ์ (Incomplete penetrance) ยีนที่เกี่ยวข้องหลักๆ คือ HLA-DQ2 (DR3 (DQB0201)) และ HLA-DQ8 (DR4 (DQB10302)) ซึ่งชี้ให้เห็นว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติที่เกิดจากหลายปัจจัยร่วมกัน

สัญญาณบ่งชี้ที่สำคัญคือการพบการแทรกซึมของเซลล์อักเสบเรื้อรัง (ลิมโฟไซต์) ในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ และการตรวจพบแอนติบอดีที่ทำปฏิกิริยากับแอนติเจนจำเพาะในระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย

การวินิจฉัย

สำหรับการตรวจทางพันธุกรรม ในขณะที่การตรวจยีนทำได้ในประเภทที่ 1 แต่สำหรับประเภทที่ 2 การตรวจจะระบุได้เพียงยีนที่ทำให้บุคคลนั้นมีความเสี่ยงสูงขึ้นเท่านั้น วิธีการตรวจอื่นๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย APS-II ได้แก่:

• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan)
• การตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)
• การตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound)

การรักษา

การจัดการโรค APS-II ประกอบด้วยวิธีการดังต่อไปนี้:

• การใช้ยา Cyclosporin A
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน (Isohormonal therapy)
• การใช้ยากลุ่มกลูโคคอร์ติคอยด์ (Glucocorticoids)
• การใช้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน
• การปรับเปลี่ยนแนวทางด้านโภชนาการ (ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคเบาหวานหรือโรคแอดดิสัน)

ประวัติความเป็นมา

โรคนี้ถูกระบุโดย Martin Benno Schmidt นักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน และได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี ค.ศ. 1926 นอกจากนี้ยังมีการอธิบายถึงประเภทย่อยที่ 3 (PAS III) ในผู้ใหญ่ ซึ่งไม่มีความแตกต่างทางคลินิกที่ชัดเจนกับประเภทที่ 2 นอกจากการที่ไม่มีภาวะต่อมหมวกไตล้มเหลว ด้วยเหตุนี้ ประเภทย่อยทั้งสองจึงมักถูกเรียกรวมกันว่า PAS II

สังคมและวัฒนธรรม

เชื่อกันว่าอดีตประธานาธิบดี จอห์น เอฟ. เคนเนดี้ (John F. Kennedy) ของสหรัฐอเมริกา เคยป่วยเป็นกลุ่มอาการพหุต่อมไร้ท่อล้มเหลว ประเภทที่ 2