ภาวะผนังหน้าท้องและทวารร่วมเปิด (Cloacal Exstrophy)

ภาวะผนังหน้าท้องและทวารร่วมเปิด (Cloacal Exstrophy หรือ CE) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรงและพบได้ยาก โดยมีลักษณะเด่นคืออวัยวะภายในช่องท้อง เช่น กระเพาะปัสสาวะและลำไส้ ไม่พัฒนาจนปิดสนิทและถูกเปิดออกสู่ภายนอกร่างกาย ภาวะนี้มักส่งผลให้เกิดการแยกตัวของกระเพาะปัสสาวะ อวัยวะเพศ และทวารหนัก ซึ่งในบางกรณีจะถูกเรียกว่า OEIS complex (Omphalocele, Exstrophy of the cloaca, Imperforate anus, and Spinal defects)

ลักษณะทางกายวิภาคและการวินิจฉัย

ภาวะนี้มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของผนังหน้าท้องด้านหน้า (Ventral body wall) ซึ่งเชื่อว่าเกิดจากการยับยั้งการเคลื่อนที่ของเนื้อเยื่อชั้นกลาง (Mesodermal migration) ในช่วงการพัฒนาของตัวอ่อน นอกจากนี้ ผู้ป่วยมักพบภาวะร่วม เช่น ความผิดปกติของไต หรือภาวะกระดูกสันหลังไม่ปิด (Spina bifida)

วิธีการวินิจฉัย

แพทย์ใช้การทดสอบหลายวิธีเพื่อประเมินความรุนแรงและวางแผนการรักษา ได้แก่:

• การตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound)
• การถ่ายภาพรังสีระบบทางเดินปัสสาวะ (Voiding cystourethrogram - VCUG และ Intravenous pyelogram - IVP)
• การตรวจการทำงานของไตด้วยนิวเคลียร์ (Nuclear renogram)
• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan)
• การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)

ในด้านอุบัติการณ์ ภาวะนี้พบได้น้อยมาก โดยมีสถิติประมาณ 1 ใน 200,000 ของการตั้งครรภ์ หรือ 1 ใน 400,000 ของทารกที่เกิดมีชีวิต

ประเด็นด้านเพศสภาพและการกำหนดเพศ

ทารกเพศชาย (XY) ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะ Cloacal exstrophy มักมีอวัยวะเพศภายนอกที่ดูคล้ายเพศหญิง ทำให้บ่อยครั้งถูกกำหนดให้เป็นเพศหญิงเมื่อแรกเกิด

การปรับเปลี่ยนเพศในอดีตและข้อโต้แย้ง

ในช่วงปี ค.ศ. 1960 ถึง 2000 แพทย์บางกลุ่มมีความเชื่อว่าทารกเพศชายที่มีภาวะนี้จะสามารถปรับตัวทางสังคมได้ดีกว่าหากถูกเลี้ยงดูในฐานะเพศหญิง จึงมีการผ่าตัดปรับเปลี่ยนอวัยวะเพศและกำหนดเพศให้เป็นหญิง ซึ่งตั้งอยู่บนสมมติฐานว่ามนุษย์เกิดมาโดยมีความเป็นกลางทางจิตเพศ (Psychosexually neutral)

อย่างไรก็ตาม การปฏิบัติเช่นนี้กลายเป็นประเด็นถกเถียงอย่างรุนแรง หลังจากงานวิจัยติดตามผลโดย William Reiner พบว่าผู้ป่วยหลายรายประสบปัญหาในการยอมรับอัตลักษณ์ทางเพศหญิง มีความสนใจในกิจกรรมแบบผู้ชาย หรือมีความดึงดูดทางเพศต่อเพศหญิง และบางรายได้เปลี่ยนกลับมาใช้ชีวิตในฐานะเพศชายเมื่อทราบความจริงเกี่ยวกับโครโมโซมของตน

มุมมองด้านสิทธิมนุษยชนและจริยธรรม

องค์การอนามัยโลก (WHO) ระบุว่าการผ่าตัดอวัยวะเพศในทารกที่มีภาวะเพศกำกวม (Intersex) เพื่อวัตถุประสงค์ด้านความสวยงามถือเป็นการละเมิดสิทธิมนุษยชน เนื่องจากเป็นการตัดสินใจแทนบุคคลที่ยังไม่สามารถให้ความยินยอมได้

ข้อมูลจากการทบทวนทางวิชาการในปี 2016 โดย J. Michael Bailey และการติดตามผลของ William Reiner ชี้ให้เห็นว่ารสนิยมทางเพศมักถูกกำหนดโดยปัจจัยทางชีวภาพ โดยพบว่าผู้ชายทางพันธุกรรมที่ถูกเลี้ยงดูเป็นหญิงส่วนใหญ่ยังคงมีความดึงดูดทางเพศต่อผู้หญิง ซึ่งส่งผลให้ศัลยแพทย์ทางเดินปัสสาวะในเด็กจำนวนมาก (ประมาณ 79% จากการศึกษาในปี 2011) เปลี่ยนมาสนับสนุนการกำหนดเพศเป็นชายสำหรับทารกที่มีโครโมโซม XY