มะเร็งชนิด Desmoplastic Small-Round-Cell Tumor (DSRCT) คืออะไร?

Desmoplastic small-round-cell tumor (DSRCT) เป็นมะเร็งชนิดรุนแรงและหายาก ซึ่งมักเกิดขึ้นเป็นก้อนเนื้อในช่องท้องเป็นหลัก โดยอาจส่งผลกระทบต่อบริเวณอื่น ๆ เช่น ต่อมน้ำเหลือง, เยื่อบุช่องท้อง, กะบังลม, ม้าม, ตับ, ผนังทรวงอก, กะโหลกศีรษะ, ไขสันหลัง, ลำไส้ใหญ่, ลำไส้เล็ก, กระเพาะปัสสาวะ, สมอง, ปอด และอวัยวะสืบพันธุ์

อาการและสัญญาณเตือน

เนื่องจาก DSRCT เป็นมะเร็งที่หายากและมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ยังคงมีสุขภาพแข็งแรง ทำให้สัญญาณเตือนในช่วงแรกมักไม่ชัดเจน ก้อนเนื้อในช่องท้องสามารถเติบโตจนมีขนาดใหญ่มากก่อนที่ผู้ป่วยจะสังเกตเห็น ซึ่งอาจทำให้แพทย์วินิจฉัยผิดพลาดได้

• อาการเริ่มแรก: ท้องอืด, มีก้อนเนื้อในช่องท้อง, ปวดท้องหรือปวดหลัง, ลำไส้อุดตัน, เบื่ออาหาร, มีน้ำในช่องท้อง (ascites), โลหิตจาง และร่างกายทรุดโทรม (cachexia)
• อาการอื่น ๆ: พบก้อนเนื้อที่ไม่ทราบสาเหตุ, ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์, ความผิดปกติทางฮอร์โมน, ปัญหาการแข็งตัวของเลือด, ปัญหาทางระบบทางเดินปัสสาวะและไต รวมถึงก้อนเนื้อที่อัณฑะ เต้านม มดลูก ช่องคลอด และรังไข่

พันธุกรรมและสาเหตุ

ปัจจุบันยังไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ระบุได้ชัดเจน แต่มะเร็งชนิดนี้ถือเป็นมะเร็งในเด็ก เนื่องจากเชื่อว่าเกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดในวัยเด็ก

DSRCT มีความเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนย้ายตำแหน่งของโครโมโซม (chromosomal translocation) ที่จำเพาะเจาะจง คือ t(11;22)(p13:q12) ซึ่งทำให้ยีน EWSR1 และ WT1 รวมตัวกัน เกิดเป็นโปรตีนลูกผสม EWSR1-WT1 ซึ่งพบได้ในผู้ป่วย DSRCT เกือบทุกราย

พยาธิวิทยาและการวินิจฉัย

ในทางพยาธิวิทยา DSRCT จะปรากฏเป็นก้อนเนื้อแข็งที่ล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หนาแน่น (desmoplastic stroma) และมักพบการตายของเซลล์บริเวณใจกลางก้อนเนื้อ

การวินิจฉัยแยกโรค (Differential Diagnosis)

เนื่องจากความหายากของโรคนี้ แพทย์มักวินิจฉัยสับสนกับมะเร็งชนิดอื่น เช่น:

• ในผู้ป่วยเด็ก: อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็น rhabdomyosarcoma, neuroblastoma หรือ mesenteric carcinoid
• ในผู้ป่วยผู้ใหญ่: อาจคล้ายกับ lymphoma, peritoneal mesothelioma หรือ peritoneal carcinomatosis
• ในเพศชาย: อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นมะเร็งอัณฑะหรือมะเร็งเซลล์สืบพันธุ์
• ในเพศหญิง: อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นมะเร็งรังไข่

การรักษา

DSRCT เป็นมะเร็งที่แพร่กระจายเร็วและรุนแรง จึงควรได้รับการรักษาที่ศูนย์มะเร็งเฉพาะทาง (sarcoma center) โดยไม่มีโปรโตคอลมาตรฐานที่ตายตัว แต่แนวทางการรักษาที่ได้รับรายงานว่าได้ผลในบางราย ได้แก่:

• เคมีบำบัดขนาดสูง (High-dose chemotherapy)
• การผ่าตัดเพื่อลดขนาดก้อนเนื้อ (Debulking operation / Cytoreductive surgery)
• รังสีรักษา (Radiation therapy)
• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากเลือด (Hematopoietic stem cell transplantation)
• การรักษาด้วยความร้อนในช่องท้อง (Intraperitoneal hyperthermic chemoperfusion)

พยากรณ์โรค

พยากรณ์โรคของ DSRCT ยังคงอยู่ในเกณฑ์ต่ำ เนื่องจากโรคนี้มักถูกวินิจฉัยล่าช้าและแพร่กระจายไปยังอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ, ปอด, สมอง และกระดูก ได้อย่างรวดเร็ว การรักษาจึงมักใช้แนวทางแบบผสมผสาน (multi-modality approach) เพื่อควบคุมโรค