ระบบการตั้งชื่อไซโตจีโนมิกส์มนุษย์สากล

ระบบการตั้งชื่อไซโตจีโนมิกส์มนุษย์สากล (International System for Human Cytogenomic Nomenclature หรือ ISCN) คือมาตรฐานสากลที่ใช้ในการกำหนดชื่อเรียกโครโมโซมของมนุษย์ ซึ่งครอบคลุมถึงการตั้งชื่อแถบ (band names) สัญลักษณ์ และคำย่อต่าง ๆ ที่ใช้ในการบรรยายลักษณะของโครโมโซมและความผิดปกติของโครโมโซมมนุษย์ เพื่อให้ผู้เชี่ยวชาญทั่วโลกสามารถสื่อสารข้อมูลทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำและเป็นหนึ่งเดียวกัน

บทบาทและความสำคัญ

ISCN ถูกนำมาใช้เป็นแหล่งอ้างอิงหลักสำหรับนักไซโตเจเนติกส์ (cytogeneticists) มาตั้งแต่ปี ค.ศ. 1960 โดยระบบนี้ช่วยให้การรายงานผลการตรวจโครโมโซมมีความเป็นมาตรฐาน ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพบการขาดหายไปของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม หรือการสลับตำแหน่งของชิ้นส่วนพันธุกรรม ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและการวิจัยทางการแพทย์

ตัวอย่างการใช้สัญลักษณ์

ในระบบ ISCN มีการใช้คำย่อและสัญลักษณ์เฉพาะเพื่อระบุลักษณะความผิดปกติ เช่น:

• เครื่องหมายลบ (-): ใช้เพื่อระบุการขาดหายไปของโครโมโซมทั้งแท่ง
• del: ใช้เพื่อระบุการขาดหายไปของบางส่วน (deletion) ของโครโมโซม

ประวัติการปรับปรุงและพัฒนา

ระบบ ISCN มีการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ทันต่อความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์จีโนม โดยมีลำดับเหตุการณ์สำคัญดังนี้:

การประชุมวางรากฐาน (ค.ศ. 1960–1971)

• ค.ศ. 1960 (การประชุมเดนเวอร์): เสนอระบบมาตรฐานสำหรับการตั้งชื่อโครโมโซมไมโทติกของมนุษย์
• ค.ศ. 1963 (การประชุมลอนดอน): ประชุมเรื่องคาริโอไทป์ปกติของมนุษย์
• ค.ศ. 1966 (การประชุมชิคาโก): การสร้างมาตรฐานในด้านไซโตเจเนติกส์ของมนุษย์
• ค.ศ. 1971 (การประชุมปารีส): การกำหนดมาตรฐานการแบ่งแถบโครโมโซม

การตีพิมพ์ฉบับปรับปรุง (ค.ศ. 1978–ปัจจุบัน)

หลังจากวางรากฐาน ระบบ ISCN ได้ถูกตีพิมพ์และปรับปรุงโดยสำนักพิมพ์ S. Karger อย่างต่อเนื่อง เช่น ฉบับปี 1978, 1981, 1985, 1991, 1995, 2005, 2009, 2013, 2016, 2020 และฉบับล่าสุดในปี 2024 ซึ่งมีการปรับเปลี่ยนชื่อจาก "International System for Human Cytogenetic Nomenclature" เป็น "International System for Human Cytogenomic Nomenclature" เพื่อให้ครอบคลุมการวิเคราะห์ในระดับจีโนมิกส์ที่ละเอียดขึ้น