โรค Norrie (Norrie Disease) อาการ สาเหตุ และการดำเนินโรค
สรุปใจความสำคัญ
- เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NDP ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาหลอดเลือดในดวงตาและหูชั้นใน
- ส่งผลให้เกิดการตาบอดแต่กำเนิดหรือในวัยทารก และนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินในเวลาต่อมา
- ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ทำให้พบในผู้ชายเป็นหลัก
โรค Norrie เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (X-linked recessive) ซึ่งส่งผลกระทบต่อดวงตาเป็นหลักและนำไปสู่การตาบอดเกือบทุกราย โดยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน Norrin cystine knot growth factor หรือที่รู้จักกันในชื่อยีน Norrie Disease Pseudoglioma (NDP)
อาการทางดวงตา
ผู้ป่วยโรค Norrie มักจะมีปัญหาด้านการมองเห็นตั้งแต่เกิดหรือภายในไม่กี่สัปดาห์แรกของชีวิต โดยมักเริ่มจากการเสื่อมสลายของจอประสาทตา (Retinal degeneration) ซึ่งนำไปสู่การตาบอดแต่กำเนิดหรือในช่วงทารก (มักจะภายในอายุ 3 เดือน)
- Leukocoria: รูม่านตาจะมีสีขาวหรือเทาเหลืองเมื่อโดนแสง ซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่อที่ผิดปกติหลังเลนส์ตา และอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นเนื้องอก (Pseudoglioma)
- ต้อกระจก (Cataracts): ผู้ป่วยอาจพัฒนาอาการต้อกระจกในเวลาต่อมา
- การเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้าง: ดวงตาอาจมีขนาดเล็กลง (Phthisis bulbi) ม่านตาฝ่อ หรือมีการสะสมของแคลเซียมที่กระจกตา (Band keratopathy)
การสูญเสียการได้ยิน
นอกเหนือจากอาการทางตาแล้ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ประมาณ 85-90%) จะมีอาการสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของหลอดเลือดในคอเคลีย (Cochlea) โดยอาการมักเริ่มในช่วงวัยเด็กและจะรุนแรงขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น (อายุประมาณ 35 ปี) อย่างไรก็ตาม แม้การได้ยินจะลดลง แต่ความสามารถในการพูดมักจะยังคงอยู่ในระดับที่ดี
ผลกระทบด้านสติปัญญาและพฤติกรรม
ประมาณ 30-50% ของผู้ป่วยอาจประสบปัญหาดังนี้:
- ความบกพร่องทางสติปัญญา: มีความล่าช้าในการเรียนรู้หรือมีปัญหาด้านการรับรู้ (Cognitive challenges)
- ความผิดปกติทางพฤติกรรม: เช่น อาการในกลุ่มออทิสติก (Autism spectrum disorder) หรือปัญหาด้านอารมณ์และพฤติกรรมก้าวร้าว
- อาการทางระบบประสาท: เช่น โรคลมชัก (Epilepsy) ซึ่งพบได้ในผู้ป่วยบางราย
- ปัญหาการนอนหลับ: เนื่องจากขาดการรับรู้แสง ทำให้วงจรการนอนและการตื่นผิดปกติ
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและอุบัติการณ์
เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบยีนด้อย โรคนี้จึงเกิดขึ้นในผู้ชายเกือบทั้งหมด ส่วนผู้หญิงที่มักจะเป็นพาหะ แต่อาจมีอาการได้ในกรณีที่หายากมาก โรคนี้พบได้ทั่วโลกโดยไม่จำกัดเชื้อชาติหรือกลุ่มชาติพันธุ์
ตารางสรุปอาการของโรค Norrie Disease
| ระบบที่ได้รับผลกระทบ | อาการหลัก | ช่วงเวลาที่ปรากฏ |
|---|---|---|
| ดวงตา | ตาบอด, รูม่านตาสีขาว, ต้อกระจก, ตาฝ่อ | ตั้งแต่เกิด หรือ ทารกแรกเกิด |
| การได้ยิน | สูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า | วัยเด็ก ถึง วัยผู้ใหญ่ตอนต้น |
| สติปัญญา/พฤติกรรม | ความล่าช้าในการเรียนรู้, ออทิสติก, ปัญหาการนอน | วัยเด็ก |
| หลอดเลือด | โรคหลอดเลือดส่วนปลาย (PVD) | วัยผู้ใหญ่ |
คำถามที่พบบ่อย
โรค Norrie คืออะไร?
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้เกิดการตาบอดแต่กำเนิดหรือในวัยทารก และมักนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าในเวลาต่อมา โดยพบในผู้ชายเป็นหลัก
ทำไมผู้ป่วยโรค Norrie ถึงมีรูม่านตาสีขาว?
อาการที่เรียกว่า Leukocoria เกิดจากเนื้อเยื่อที่ผิดปกติหรือจอประสาทตาที่หลุดลอกอยู่หลังเลนส์ตา ทำให้เมื่อมีแสงส่องเข้าไปจะเห็นเป็นสีขาวหรือเทาเหลือง
โรค Norrie ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นของร่างกายหรือไม่?
answer: นอกจากดวงตาและการได้ยินแล้ว ผู้ป่วยบางรายอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา มีปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น ออทิสติก หรือมีโรคหลอดเลือดส่วนปลาย (Peripheral Vascular Disease)