Pseudohermaphroditism ทำความรู้จักกับภาวะกะเทยเทียม own
สรุปใจความสำคัญ
- Pseudohermaphroditism คือภาวะที่ต่อมเพศ (gonads) ไม่สอดคล้องกับอวัยวะเพศภายนอก
- เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม SRY gene หรือการตอบสนองต่อฮอร์โมนแอนโดรเจน
- ปัจจุบันทางการแพทย์เปลี่ยนไปใช้คำว่า Disorders of Sex Development (DSD) หรือ Intersex แทนคำว่า Pseudohermaphroditism
Pseudohermaphroditism หรือ ภาวะกะเทยเทียม คือสภาวะที่อวัยวะสืบพันธุ์ภายใน (gonads) ของบุคคลนั้นไม่สอดคล้องกับระบบสืบพันธุ์ภายในและ/หรืออวัยวะเพศภายนอก โดยภาวะนี้จะแตกต่างจาก "true hermaphroditism" (ปัจจุบันเรียกว่า ovotesticular syndrome) ซึ่งเป็นสภาวะที่บุคคลนั้นมีเนื้อเยื่อของทั้งรังไข่และอัณฑะในเวลาเดียวกัน
กลไกการเกิดภาวะกะเทยเทียม
การพัฒนาทางเพศถูกกำหนดโดยโครโมโซมในขณะการปฏิสนธิ ในช่วงแรกของการพัฒนาของมนุษย์ ตัวอ่อนจะมีโครงสร้างพื้นฐานของทั้งระบบสืบพันธุ์เพศหญิง (paramesonephric หรือ Müllerian ducts) และระบบสืบพันธุ์เพศหญิง (mesonephric ducts หรือ Wolffian) หากไม่มีโครโมโซม Y หรือโครโมโซม Y บกพร่อง (ดังเช่นใน Swyer syndrome) ตัวอ่อนจะดูดซึม mesonephric ducts และพัฒนาต่อด้วย paramesonephric ducts ซึ่งจะกลายเป็นรังไข่
โครโมโซม Y มีส่วนที่กำหนดเพศ ซึ่งเรียกว่า SRY gene ซึ่งเป็นตัวกำหนดแผนการพัฒนาของตัวอ่อนว่าจะเป็นเพศชายหรือเพศหญิง
ความผิดปกติของตัวรับแอนโดรเจน (Androgen Receptor)
การกลายพันธุ์ของยีน AR (androgen receptor gene) อาจทำให้เกิด Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) หรือกลุ่มอาการไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจน ซึ่งอาจเป็นแบบสมบูรณ์หรือบางส่วน โดยแอนโดรเจนเป็นกลุ่มฮอร์โมนที่ควบคุมการพัฒนาและรักษาลักษณะทางเพศชาย
ในช่วงสัปดาห์ที่ 8 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ ทารกเพศชายจะเริ่มมีอวัยวะเพศภายนอกที่ชัดเจนขึ้น โดยแอนโดรเจนจะทำให้องคชาตและถุงอัณฑะพัฒนาขึ้น
ประเภทของภาวะกะเทยเทียม
- Female Pseudohermaphroditism: บุคคลที่มีรังไข่แต่มีอวัยวะเพศภายนอกคล้ายเพศชาย
- Male Pseudohermaphroditism: บุคคลที่มีอัณฑะแต่มีอวัยวะเพศภายนอกภายนอกคล้ายเพศหญิง
ในบางกรณี อวัยวะเพศภายนอกอาจมีลักษณะก้ำกึ่งระหว่างคลิตอริสและองคชาต ทำให้ภาวะนี้อาจไม่ถูกตรวจพบจนกระทั่งถึงช่วงวัยเจริญพันธุ์หรือวัยผู้ใหญ่
Persistent Müllerian Duct Syndrome
Persistent Müllerian Duct Syndrome เป็นอีกหนึ่งรูปแบบของภาวะกะเทยเทียมที่เกิดจากความบกพร่องของ Müllerian-inhibiting factor ซึ่งส่งผลให้ผู้ชายมีอวัยวะสืบพันธุ์ภายในของเพศหญิง เช่น มดลูก ท่อนำไข่ และช่องคลอดส่วนบน
การจัดการและรักษา
ในบางกรณีอาจมีการผ่าตัดเพื่อปรับเปลี่ยนลักษณะของอวัยวะเพศภายนอก หรือหากมีมะเร็งที่เกิดขึ้นกับต่อมเพศ (gonads) ต่อมเพศนั้นอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดออก
ประวัติศาสตร์และคำศัพท์
คำว่า "Pseudohermaphroditism" ถูกบัญญัติขึ้นโดย Edwin Klebs ในปี 1876 โดยเป็นคำพ้องความหมายของ "spurious hermaphroditism" ซึ่งบัญญัติโดย J. Y. Simpson ในปี 1836
แม้ว่าคำนี้จะยังคงอยู่ใน ICD-9 และ ICD-10 แต่ใน ICD-11 ได้มีการเปลี่ยนไปใช้รหัส LD2A.Y (Other specified malformative disorders of sex development) แทน
การเปลี่ยนแปลงทางคำศัพท์และการยอมรับ
ผู้เชี่ยวชาญและนักกิจกรรมด้าน Intersex ระบุว่าคำว่า "กะเทยเทียม" (pseudohermaphroditism) และ "กะเทยแท้" (true hermaphroditism) เป็นคำที่ล้าสมัย สับสน และอาจเป็นการลดทอนคุณค่า (pejorative) จึงเสนอให้ใช้คำว่า "Disorders of Sex Development" (DSD) หรือ "Intersex" แทน เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้คำว่า "เทียม" หรือ "แท้" ซึ่งส่งผลกระทบต่อความรู้สึกและทางจิตใจของบุคคลนั้น
คำถามที่พบบ่อย
Pseudohermaphroditism แตกต่างจาก True Hermaphroditism อย่างไร?
Pseudohermaphroditism คือการที่ต่อมเพศมีเพียงชนิดเดียว (เช่น มีอัณฑะแต่ภายนอกเป็นหญิง) แต่ True Hermaphroditism (ovotesticular syndrome) คือการที่มีทั้งเนื้อเยื่อรังไข่และอัณฑะในคนเดียว
ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ในช่วงเวลาใด?
ในบางกรณี อวัยวะเพศภายนอกอาจมีก้ำกึ่ง ทำให้ไม่สามารถระบุเพศได้ชัดเจนจนกระทั่งถึงช่วงวัยเจริญพันธุ์หรือวัยผู้ใหญ่
การรักษาภาวะ Pseudohermaphroditism ทำได้อย่างไร?
การรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อปรับเปลี่ยนลักษณะอวัยวะเพศภายนอก หรือการผ่าตัดนำต่อมเพศออกในกรณีที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง