โรคพรีออน หรือ โรคสมองฝ่อแบบฟองน้ำ (TSEs)
สรุปใจความสำคัญ
- โรคพรีออนเกิดจากโปรตีน PrP ที่ผิดรูป ซึ่งสามารถเปลี่ยนโปรตีนปกติให้กลายเป็นโปรตีนที่ผิดรูปตามไปด้วย
- ลักษณะเด่นทางพยาธิวิทยาคือการเกิดช่องว่างขนาดเล็กในสมอง ทำให้เนื้อเยื่อมีลักษณะคล้ายฟองน้ำ
- โรคพรีออนสามารถเกิดขึ้นได้ 3 รูปแบบ คือ ทางพันธุกรรม, การติดเชื้อ และเกิดขึ้นเอง (Sporadic)
โรคพรีออน (Prion Diseases) หรือ โรคสมองฝ่อแบบฟองน้ำ (Transmissible Spongiform Encephalopathies - TSEs) เป็นกลุ่มของโรคที่หายาก ก้าวหน้า และไม่สามารถรักษาได้ ซึ่งส่งผลให้เกิดการเสื่อมสลายของระบบประสาทในมนุษย์และสัตว์หลายชนิด เช่น วัวและแกะ โดยมีสาเหตุมาจากโปรตีนที่ผิดรูปซึ่งเรียกว่า พรีออน (Prions)
กลไกการเกิดโรค
พรีออนประกอบด้วยโปรตีนที่เรียกว่า Major Prion Protein (PrP) เมื่อโปรตีน PrP เกิดการผิดรูป (Misfolding) จะส่งผลให้โมเลกุล PrP ปกติในร่างกายเกิดการเปลี่ยนรูปร่างตามไปด้วย ผ่านกระบวนการที่คล้ายกับการตกผลึก (Crystallization-like seeding process) ทำให้โปรตีนที่ผิดรูปเหล่านี้สะสมตัวในสมอง ทำลายเซลล์ประสาท และนำไปสู่การเกิดโรคในที่สุด
ประเภทของโรคพรีออน
โรคพรีออนสามารถเกิดขึ้นได้จากสามสาเหตุหลัก ได้แก่:
- ทางพันธุกรรม (Genetic): เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PRNP ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน PrP
- การติดเชื้อ (Infectious): เกิดจากการได้รับพรีออนผ่านการบริโภคอาหารที่ปนเปื้อน หรือผ่านทางการแพทย์ (Iatrogenic) เช่น การใช้เนื้อเยื่อหรือวัสดุทางชีวภาพที่ปนเปื้อน
- เกิดขึ้นเอง (Sporadic): เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุที่ระบุได้ชัดเจน ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนและไม่มีประวัติการติดเชื้อ
ตัวอย่างโรคพรีออนในสัตว์และมนุษย์
โรคพรีออนที่สำคัญ ได้แก่:
- ในสัตว์: โรคสเครปี้ (Scrapie) ในแกะ, โรควัวบ้า (Bovine Spongiform Encephalopathy - BSE) ในวัว, และโรค Chronic Wasting Disease (CWD) ในกวางและเอลก์
- ในมนุษย์: โรคครอยซ์เฟลด์-ยาคอบ (Creutzfeldt–Jakob disease - CJD), กลุ่มอาการ Gerstmann–Sträussler–Scheinker, โรคนอนไม่หลับชนิดรุนแรงทางพันธุกรรม (Fatal Familial Insomnia), และโรคคุรุ (Kuru)
พยาธิวิทยา (Pathology)
ความเสียหายของเนื้อเยื่อในระบบประสาทที่เกิดจากโรคพรีออนมีลักษณะเด่น 4 ประการ ดังนี้:
- การเปลี่ยนแปลงแบบฟองน้ำ (Spongiform change): การเกิดช่องว่างขนาดเล็ก (Vacuoles) จำนวนมากในเนื้อเยื่อสมองและไขสันหลัง ทำให้ดูเหมือนฟองน้ำเมื่อส่องผ่านกล้องจุลทรรศน์
- การตายของเซลล์ประสาท (Death of neurons): การสูญเสียเซลล์ประสาทอย่างต่อเนื่อง
- Astrocytosis: การเพิ่มจำนวนของเซลล์แอสโทรไซต์ (Astrocytes) ซึ่งเป็นเซลล์สนับสนุนในสมองที่ผิดปกติ
- การสะสมของโปรตีน PrP ที่ผิดรูป: การก่อตัวเป็นตะกอนโปรตีน (Amyloid deposits) ในบางกรณี
อาการและสัญญาณเตือน
อาการทางคลินิกของโรคพรีออนในมนุษย์มีความหลากหลาย แต่โดยทั่วไปจะส่งผลให้เกิดการเสื่อมถอยทางร่างกายและจิตใจอย่างรวดเร็ว เช่น อาการสับสน, ปัญหาในการตื่นนอน, และการสูญเสียการประสานงานของร่างกาย (Loss of coordination)
คำถามที่พบบ่อย
โรคพรีออนสามารถรักษาได้หรือไม่?
ปัจจุบันโรคพรีออนเป็นโรคที่ก้าวหน้าและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และนำไปสู่การเสียชีวิตในที่สุด
โรควัวบ้า (BSE) เกี่ยวข้องกับมนุษย์อย่างไร?
โรคครอยซ์เฟลด์-ยาคอบ ชนิดแปรผัน (variant CJD) ในมนุษย์ เกิดจากการได้รับพรีออนจากวัวที่ติดเชื้อ BSE
พรีออนแตกต่างจากไวรัสหรือแบคทีเรียอย่างไร?
พรีออนไม่ใช่สิ่งมีชีวิตและไม่มีสารพันธุกรรม (DNA หรือ RNA) แต่เป็นเพียงโปรตีนที่ผิดรูปซึ่งสามารถส่งต่อโครงสร้างที่ผิดปกติไปยังโปรตีนตัวอื่นได้
