อัลลีล (Allele) คืออะไร? ทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรม
สรุปใจความสำคัญ
- อัลลีลคือรูปแบบที่แตกต่างกันของยีน ณ ตำแหน่งเดียวกันบน DNA
- สิ่งมีชีวิตที่เป็นดิพลอยด์จะมีอัลลีลสองตัวสำหรับทุกยีนหนึ่งตำแหน่ง
- ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลในสภาพโฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส
- หมู่เลือด ABO เป็นตัวอย่างของการมีพหุอัลลีล (Multiple Alleles) ในประชากรมนุษย์
อัลลีล (Allele) คือ รูปแบบที่แตกต่างกันของลำดับนิวคลีโอไทด์ ณ ตำแหน่งเฉพาะ (Locus) บนโมเลกุลของ DNA ซึ่งส่งผลให้สิ่งมีชีวิตมีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน แม้ว่ายีนหนึ่งๆ จะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน แต่อัลลีลที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดลักษณะที่แสดงออกมาแตกต่างกันได้
ความแตกต่างของอัลลีล
อัลลีลสามารถแตกต่างกันได้ตั้งแต่การเปลี่ยนแปลงเพียงตำแหน่งเดียว (Single-nucleotide polymorphisms) ไปจนถึงการเพิ่มขึ้นหรือการขาดหายไปของคู่เบสจำนวนหลายพันคู่ ซึ่งในหลายกรณี การเปลี่ยนแปลงนี้อาจไม่มีผลต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิต แต่ในบางครั้ง อัลลีลที่แตกต่างกันก็นำไปสู่ลักษณะทางฟีโนไทป์ (Phenotype) ที่สังเกตได้ชัดเจน เช่น ความสามารถในการดื้อยาปฏิชีวนะในแบคทีเรีย หรือโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์

โฮโมไซกัส และ เฮเทอโรไซกัส
สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ส่วนใหญ่เป็น ดิพลอยด์ (Diploid) ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซมสองชุด ในตำแหน่งยีนเดียวกัน หากโครโมโซมทั้งสองมีอัลลีลที่เหมือนกัน จะเรียกว่า โฮโมไซกัส (Homozygous) แต่หากมีอัลลีลที่แตกต่างกัน จะเรียกว่า เฮเทอโรไซกัส (Heterozygous)
ตัวอย่างที่โดดเด่นคือการค้นพบของ เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ที่พบว่าสีของดอกถั่วลันเตามีทั้งสีขาวและสีม่วง ซึ่งเป็นผลมาจากยีนตัวเดียวที่มีสองอัลลีล การค้นพบนี้ทำให้เกิดกฎสามข้อที่ช่วยให้เราเข้าใจว่าอัลลีลถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้อย่างไร

อัลลีลเด่นและอัลลีลด้อย
ในหลายกรณี ปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลสองตัวในตำแหน่งเดียวกันสามารถอธิบายได้ว่าเป็น อัลลีลเด่น (Dominant allele) หรือ อัลลีลด้อย (Recessive allele)
- อัลลีลเด่น: คืออัลลีลที่แสดงลักษณะออกมาได้แม้จะมีเพียงตัวเดียวในสภาพเฮเทอโรไซกัส โดยจะบดบังการแสดงออกของอัลลีลด้อย
- อัลลีลด้อย: คือลักษณะที่จะปรากฏออกมาก็ต่อเมื่อสิ่งมีชีวิตนั้นมีอัลลีลด้อยทั้งคู่ (โฮโมไซกัสด้อย) เท่านั้น
อย่างไรก็ตาม มีลักษณะทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ไม่อาจจัดกลุ่มแบบง่ายๆ เช่น การข่มร่วมกัน (Co-dominance) และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบพหุยีน (Polygenic inheritance)

พหุอัลลีล (Multiple Alleles)
ในประชากรหรือสปีชีส์หนึ่งๆ มักจะมีอัลลีลมากกว่าสองรูปแบบในตำแหน่งยีนเดียวกัน ตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดคือ หมู่เลือดระบบ ABO ในมนุษย์ ซึ่งควบคุมโดยยีน ABO ที่มีอัลลีลหลัก 3 รูปแบบ คือ $I^A$, $I^B$ และ $i$ ซึ่งทำให้เกิดจีโนไทป์ 6 แบบ และฟีโนไทป์ (หมู่เลือด) 4 แบบ ได้แก่ หมู่ A, B, AB และ O
| จีโนไทป์ (Genotype) | ฟีโนไทป์ (Phenotype) |
|---|---|
| $I^A I^A$ หรือ $I^A i$ | หมู่เลือด A |
| $I^B I^B$ หรือ $I^B i$ | หมู่เลือด B |
| $I^B I^A$ | หมู่เลือด AB |
| $ii$ | หมู่เลือด O |
คำถามที่พบบ่อย
อัลลีลแตกต่างจากยีนอย่างไร?
ยีนคือหน่วยพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะหนึ่งๆ ส่วนอัลลีลคือรูปแบบที่แตกต่างกันของยีนนั้น เช่น ยีนที่ควบคุมสีตาอาจมีอัลลีลสำหรับสีตาสีน้ำตาลและอัลลีลสำหรับสีฟ้า
คนที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (Heterozygous) จะแสดงลักษณะใดออกมา?
หากเป็นลักษณะเด่น-ด้อย โดยปกติจะแสดงลักษณะของอัลลีลเด่นออกมา และจะเป็น 'พาหะ' ของอัลลีลด้อยโดยไม่แสดงอาการ
อะไรคือ 'Wild type' allele?
คืออัลลีลที่พบได้บ่อยที่สุดในประชากรธรรมชาติ ซึ่งมักจะนำไปสู่ลักษณะปกติที่พบเห็นได้ทั่วไปในสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ

