← กลับไปยังบทความทั้งหมด

อัลลีล (Allele) คืออะไร? ทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรม

สรุปใจความสำคัญ

  • อัลลีลคือรูปแบบที่แตกต่างกันของยีน ณ ตำแหน่งเดียวกันบน DNA
  • สิ่งมีชีวิตที่เป็นดิพลอยด์จะมีอัลลีลสองตัวสำหรับทุกยีนหนึ่งตำแหน่ง
  • ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลในสภาพโฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส
  • หมู่เลือด ABO เป็นตัวอย่างของการมีพหุอัลลีล (Multiple Alleles) ในประชากรมนุษย์

อัลลีล (Allele) คือ รูปแบบที่แตกต่างกันของลำดับนิวคลีโอไทด์ ณ ตำแหน่งเฉพาะ (Locus) บนโมเลกุลของ DNA ซึ่งส่งผลให้สิ่งมีชีวิตมีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน แม้ว่ายีนหนึ่งๆ จะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน แต่อัลลีลที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดลักษณะที่แสดงออกมาแตกต่างกันได้

ความแตกต่างของอัลลีล

อัลลีลสามารถแตกต่างกันได้ตั้งแต่การเปลี่ยนแปลงเพียงตำแหน่งเดียว (Single-nucleotide polymorphisms) ไปจนถึงการเพิ่มขึ้นหรือการขาดหายไปของคู่เบสจำนวนหลายพันคู่ ซึ่งในหลายกรณี การเปลี่ยนแปลงนี้อาจไม่มีผลต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิต แต่ในบางครั้ง อัลลีลที่แตกต่างกันก็นำไปสู่ลักษณะทางฟีโนไทป์ (Phenotype) ที่สังเกตได้ชัดเจน เช่น ความสามารถในการดื้อยาปฏิชีวนะในแบคทีเรีย หรือโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์

แผนภาพแสดงตำแหน่งของอัลลีลบนโครโมโซม
ตำแหน่งของอัลลีลบนโครโมโซมที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรม

โฮโมไซกัส และ เฮเทอโรไซกัส

สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ส่วนใหญ่เป็น ดิพลอยด์ (Diploid) ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซมสองชุด ในตำแหน่งยีนเดียวกัน หากโครโมโซมทั้งสองมีอัลลีลที่เหมือนกัน จะเรียกว่า โฮโมไซกัส (Homozygous) แต่หากมีอัลลีลที่แตกต่างกัน จะเรียกว่า เฮเทอโรไซกัส (Heterozygous)

ตัวอย่างที่โดดเด่นคือการค้นพบของ เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ที่พบว่าสีของดอกถั่วลันเตามีทั้งสีขาวและสีม่วง ซึ่งเป็นผลมาจากยีนตัวเดียวที่มีสองอัลลีล การค้นพบนี้ทำให้เกิดกฎสามข้อที่ช่วยให้เราเข้าใจว่าอัลลีลถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้อย่างไร

ตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
การถ่ายทอดอัลลีลจากรุ่นพ่อแม่สู่รุ่นลูก

อัลลีลเด่นและอัลลีลด้อย

ในหลายกรณี ปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลสองตัวในตำแหน่งเดียวกันสามารถอธิบายได้ว่าเป็น อัลลีลเด่น (Dominant allele) หรือ อัลลีลด้อย (Recessive allele)

  • อัลลีลเด่น: คืออัลลีลที่แสดงลักษณะออกมาได้แม้จะมีเพียงตัวเดียวในสภาพเฮเทอโรไซกัส โดยจะบดบังการแสดงออกของอัลลีลด้อย
  • อัลลีลด้อย: คือลักษณะที่จะปรากฏออกมาก็ต่อเมื่อสิ่งมีชีวิตนั้นมีอัลลีลด้อยทั้งคู่ (โฮโมไซกัสด้อย) เท่านั้น

อย่างไรก็ตาม มีลักษณะทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ไม่อาจจัดกลุ่มแบบง่ายๆ เช่น การข่มร่วมกัน (Co-dominance) และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบพหุยีน (Polygenic inheritance)

แผนภาพแสดงความสัมพันธ์ระหว่างยีนและอัลลีล
ความสัมพันธ์ระหว่างยีนและอัลลีลที่กำหนดลักษณะทางกายภาพ

พหุอัลลีล (Multiple Alleles)

ในประชากรหรือสปีชีส์หนึ่งๆ มักจะมีอัลลีลมากกว่าสองรูปแบบในตำแหน่งยีนเดียวกัน ตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดคือ หมู่เลือดระบบ ABO ในมนุษย์ ซึ่งควบคุมโดยยีน ABO ที่มีอัลลีลหลัก 3 รูปแบบ คือ $I^A$, $I^B$ และ $i$ ซึ่งทำให้เกิดจีโนไทป์ 6 แบบ และฟีโนไทป์ (หมู่เลือด) 4 แบบ ได้แก่ หมู่ A, B, AB และ O

จีโนไทป์ (Genotype)ฟีโนไทป์ (Phenotype)
$I^A I^A$ หรือ $I^A i$หมู่เลือด A
$I^B I^B$ หรือ $I^B i$หมู่เลือด B
$I^B I^A$หมู่เลือด AB
$ii$หมู่เลือด O

คำถามที่พบบ่อย

อัลลีลแตกต่างจากยีนอย่างไร?

ยีนคือหน่วยพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะหนึ่งๆ ส่วนอัลลีลคือรูปแบบที่แตกต่างกันของยีนนั้น เช่น ยีนที่ควบคุมสีตาอาจมีอัลลีลสำหรับสีตาสีน้ำตาลและอัลลีลสำหรับสีฟ้า

คนที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (Heterozygous) จะแสดงลักษณะใดออกมา?

หากเป็นลักษณะเด่น-ด้อย โดยปกติจะแสดงลักษณะของอัลลีลเด่นออกมา และจะเป็น 'พาหะ' ของอัลลีลด้อยโดยไม่แสดงอาการ

อะไรคือ 'Wild type' allele?

คืออัลลีลที่พบได้บ่อยที่สุดในประชากรธรรมชาติ ซึ่งมักจะนำไปสู่ลักษณะปกติที่พบเห็นได้ทั่วไปในสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ