Gastroschisis ทำความรู้จักกับภาวะลำไส้โผล่พ้นผนังหน้าท้องในทารก

Gastroschisis คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่ทารกมีรูโหว่บริเวณผนังหน้าท้อง ซึ่งทำให้ลำไส้และบางครั้งอาจรวมถึงกระเพาะอาหารหรือตับ ยื่นออกมานอกร่างกายผ่านรูโหว่นี้ โดยปกติรูโหว่นี้จะอยู่ข้างๆ สะดือ และไม่มีถุงหุ้มลำไส้ที่ยื่นออกมา ซึ่งเป็นจุดแตกต่างสำคัญจากภาวะ Omphalocele

อาการและสัญญาณเตือน

ในระหว่างการตั้งครรภ์ มักไม่มีสัญญาณเตือนที่ชัดเจนสำหรับมารดา แต่ทารกประมาณ 60% ที่เป็นภาวะนี้มักเกิดมาพร้อมกับภาวะคลอดก่อนกำหนด เมื่อทารกคลอดออกมา แพทย์จะพบรูโหว่ขนาดเล็ก (มักน้อยกว่า 4 เซนติเมตร) ที่ผนังหน้าท้อง โดยส่วนใหญ่จะอยู่ทางด้านขวาของสะดือ ลำไส้จะยื่นออกมาและสัมผัสกับน้ำคร่ำโดยตรงตลอดการพัฒนาในครรภ์ และสัมผัสกับอากาศทันทีหลังคลอด

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ Gastroschisis แต่อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มารดาสัมผัสระหว่างการตั้งครรภ์ ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ ได้แก่:

• มารดาที่มีอายุต่ำกว่า 20 ปี
• การสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์
• การดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์

พยาธิสรีรวิทยา (Pathophysiology)

ในช่วงสัปดาห์ที่ 4 ของการพัฒนาตัวอ่อน ผนังร่างกายด้านข้างจะพับเข้าหากันที่เส้นกลางลำตัวและเชื่อมต่อกันเพื่อสร้างผนังหน้าท้อง หากกระบวนการนี้ล้มเหลว ไม่ว่าจะเป็นเพราะผนังด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้านไม่เคลื่อนที่มาบรรจบกัน จะทำให้เกิดรูโหว่ที่ผนังหน้าท้อง ซึ่งส่งผลให้ลำไส้เลื่อนออกมาทางกล้ามเนื้อ Rectus abdominis ทางด้านขวาของสะดือ

มีสมมติฐานหลายประการเกี่ยวกับสาเหตุของการเกิด เช่น การล้มเหลวของการสร้างเนื้อเยื่อ Mesoderm, การแตกของถุงน้ำคร่ำรอบวงแหวนสะดือ หรือความผิดปกติของหลอดเลือดในบริเวณดังกล่าว

การวินิจฉัย

ในประเทศที่พัฒนาแล้ว ประมาณ 90% ของกรณีทั้งหมดถูกตรวจพบได้ตั้งแต่ในครรภ์ผ่านการตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound) โดยเฉพาะในช่วงไตรมาสที่สอง ซึ่งช่วยให้ทีมแพทย์สามารถวางแผนการดูแลทารกหลังคลอดได้อย่างเหมาะสม

การรักษา

การรักษา Gastroschisis จำเป็นต้องใช้การศัลยกรรมเพื่อนำลำไส้ที่ยื่นออกมากลับเข้าสู่ช่องท้องและปิดรูโหว่ที่หน้าท้อง การรักษามี 2 รูปแบบหลัก:

1. การผ่าตัดทันที: ทำการผ่าตัดปิดหน้าท้องทันทีหลังคลอด หากรูโหว่มีขนาดเล็กและลำไส้สามารถใส่กลับเข้าไปได้ง่าย
2. การผ่าตัดแบบค่อยเป็นค่อยไป: ในกรณีที่รูโหว่มีขนาดใหญ่หรือลำไส้บวมมาก แพทย์จะใช้ถุงพลาสติกพิเศษ (Silo) ครอบลำไส้ไว้และค่อยๆ ดันลำไส้กลับเข้าสู่ช่องท้องอย่างช้าๆ ก่อนจะผ่าตัดปิดหน้าท้องในภายหลัง

ทารกที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการผ่าตัดมากกว่าหนึ่งครั้ง และการฟื้นตัวจะขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่การทำงานของลำไส้กลับมาเป็นปกติ โดยในช่วงแรกทารกจะได้รับสารอาหารทางหลอดเลือดดำ (IV fluids) และค่อยๆ เริ่มการให้อาหารทางปาก

พยากรณ์โรค

หากไม่ได้รับการรักษา ภาวะนี้จะเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่หากได้รับการรักษาในสถานพยาบาลที่เหมาะสม อัตราการรอดชีวิตจะสูงถึง 90% ความเสี่ยงหลักที่เกี่ยวข้องคือการทำงานของลำไส้ที่ลดลง ความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเนื่องจากลำไส้สัมผัสกับสิ่งแวดล้อมภายนอก และภาวะลำไส้เน่า (Necrotizing enterocolitis)